Quatre sœurs touchées par une maladie cérébrale extrêmement rare : un cas médical exceptionnel
Dans une petite ville de Virginie Occidentale, une famille vit un drame silencieux. Quatre fillettes — Austyn, Amelia, Aubrey et Adalee — ont été diagnostiquées en l’espace de deux ans avec la même affection neurologique grave. Leur histoire bouleverse les certitudes médicales et soulève des questions urgentes sur le diagnostic précoce, les facteurs génétiques et l’accès aux soins spécialisés.
Un diagnostic en cascade au sein d’une même fratrie
Tout commence avec Austyn, la benjamine. À 18 mois, ses pleurs incessants, son sommeil agité et ses tremblements inquiètent ses parents. Après des mois d’incertitude, une IRM révèle une malformation de Chiari. Cette anomalie congénitale, où le cervelet descend anormalement dans le canal rachidien, compromet la circulation du liquide céphalorachidien.
Moins de six mois plus tard, Amelia, 3 ans, est examinée pour une suspicion de maladie de Lyme. L’imagerie détecte la même malformation, associée à une moelle épinière ancrée. Puis viennent les diagnostics successifs d’Aubrey, 7 ans, et d’Adalee, 11 ans — toutes deux souffrant depuis longtemps de symptômes banalisés : douleurs de jambes, infections urinaires répétées, troubles du comportement.
Malformation de Chiari : quels risques et symptômes ?
La malformation de Chiari de type I touche environ une personne sur 2 000. Dans 90 % des cas, elle apparaît de façon isolée. Mais chez ces quatre sœurs, la récurrence familiale défie les statistiques. Seulement 10 % des cas seraient héréditaires — ce qui rend cette situation presque unique.
Les conséquences peuvent être sévères : maux de tête intenses, vertiges, troubles de l’équilibre, difficultés à avaler… Sans intervention, la compression prolongée peut entraîner des lésions neurologiques irréversibles, voire une paralysie progressive.
Chez près de 5 % des patients, la Chiari s’accompagne d’un cordon médullaire ancré, une autre anomalie où la moelle reste fixée à la colonne vertébrale, limitant sa mobilité naturelle. Cela explique notamment les douleurs de jambes persistantes ou les troubles urinaires observés chez les aînées.
Prise en charge chirurgicale et centres de référence
Le traitement repose sur une chirurgie de décompression crânienne, parfois couplée à une libération du cordon ancré. En France, des structures comme le centre de référence C-MAVEM coordonnent la prise en charge des malformations vasculaires et embryonnaires du système nerveux central.
Le diagnostic précoce reste crucial. Chez l’enfant, il faut penser à la Chiari devant des signes inhabituels : pleurs inconsolables, scoliose idiopathique, céphalées aggravées à l’effort ou troubles moteurs inexpliqués. Une simple IRM cérébro-rachidienne suffit souvent à confirmer le soupçon.
Pourquoi ce cas interpelle la communauté médicale
Voir quatre sœurs atteintes simultanément relève de l’exception médicale. Cela pousse les chercheurs à mieux explorer les liens génétiques potentiels, encore mal compris. Ce cas illustre aussi combien certains symptômes pédiatriques sont trop vite minimisés — comme des « douleurs de croissance » ou des « caprices ».
Pour Ashlee Higginbotham, la mère, chaque opération a été un espoir retrouvé : « On nous a redonné notre famille. » Un témoignage poignant qui rappelle l’importance d’une écoute clinique fine, surtout quand plusieurs enfants d’une même fratrie présentent des troubles similaires.
